Genetischer Polymorphismus definiert
Wo Monomorphismus nur eine Form bedeutet und Dimorphismus bedeutet, dass es nur zwei Formen gibt, ist der Begriff Polymorphie ein sehr spezifischer Begriff in der Genetik und Biologie, der sich auf die multiplen Formen eines Gens bezieht, das existieren kann.
Der Ausdruck erstreckt sich nicht auf Charaktereigenschaften mit einer kontinuierlichen Variation wie Höhe (obwohl dies ein erblicher Aspekt sein kann).
Stattdessen bezieht sich Polymorphismus auf Formen, die diskontinuierlich sind (diskrete Variation haben), bimodal (mit zwei Modi) oder polymodal (multiple Modi). Zum Beispiel sind Ohrläppchen entweder angebracht, oder sie sind es nicht, es ist eine Entweder-oder-Situation und nicht wie die Höhe, die keine festgelegte Zahl oder eine andere ist.
Polymorphismus wurde ursprünglich verwendet, um sichtbare Formen von Genen zu beschreiben, aber der Begriff wird nun verwendet, um kryptische Modi wie Blutgruppen zu umfassen, die einen Bluttest benötigen, um zu entschlüsseln. Auch wird der Begriff manchmal falsch verwendet, um sichtbar unterschiedliche geographische Rassen oder Varianten zu beschreiben, aber Polymorphismus bezieht sich auf die Tatsache, dass die multiplen Formen eines einzelnen Gens den gleichen Lebensraum zur gleichen Zeit besetzen müssen (was geografische, Rasse- oder saisonale Morphen ausschließt). )
Genetischer Polymorphismus bezieht sich auf das Auftreten von zwei oder mehr genetisch bestimmten Phänotypen in einer bestimmten Population (in Anteilen, bei denen die seltensten Merkmale nur durch wiederholte Mutationen aufrechterhalten werden können). Polymorphismus fördert die Vielfalt und bleibt über viele Generationen hinweg bestehen, da keine einzelne Form einen Gesamtvorteil oder -nachteil gegenüber den anderen hinsichtlich der natürlichen Selektion aufweist.
Polymorphismus und Mutation
Mutationen an sich zählen nicht zu Polymorphismen. Ein Polymorphismus ist eine DNA-Sequenzvariation , die in der Population üblich ist. Eine Mutation ist andererseits jede Veränderung einer DNA-Sequenz weg von der normalen (was impliziert, dass ein normales Allel durch die Population läuft und dass die Mutation dieses normale Allel zu einer seltenen und abnormalen Variante verändert).
Bei Polymorphismen gibt es zwei oder mehr gleichwertige Alternativen und um als Polymorphismus klassifiziert zu werden, muss das kleinste gemeinsame All eine Häufigkeit von 1% oder mehr in der Population aufweisen. Wenn die Häufigkeit niedriger ist, wird das Allel als eine Mutation angesehen.
Polymorphismus und Enzyme
Gensequenzierungsstudien, wie sie für das Humangenomprojekt durchgeführt wurden, haben gezeigt, dass das Gen, das für ein spezifisches Protein kodiert, auf der Nukleotidebene eine Reihe von Unterschieden in der Sequenz aufweisen kann.
Diese Unterschiede verändern das Gesamtprodukt nicht signifikant genug, um ein anderes Protein zu produzieren, können aber eine Wirkung der Substratspezifität und spezifischen Aktivität (für Enzyme), Bindungseffizienz (für Transkriptionsfaktoren, Membranproteine usw.) oder andere Merkmale und Funktionen haben .
Zum Beispiel gibt es innerhalb der menschlichen Rasse viele verschiedene Polymorphismen von CYP 1A1, eines von vielen Cytochrom-P450-Enzymen der Leber.
Obwohl die Enzyme grundsätzlich die gleiche Sequenz und Struktur haben, können Polymorphismen in diesem Enzym beeinflussen, wie Menschen Medikamente verstoffwechseln.
CYP 1A1-Polymorphismen beim Menschen, bei denen in Exon 7 die Isoleucin-Aminosäure durch Valin ersetzt wurde, wurde mit rauchbedingtem Lungenkrebs in Verbindung gebracht. Die Verwendung genetischer Polymorphismen war eine der Stärken von deCODE Genetics , einem Unternehmen, das sich auf die Bestimmung genetischer Risikofaktoren für verschiedene Krankheiten konzentrierte.
Quellen:
Ford, EB 1975. Ökologische Genetik (4. Aufl.). London: Chapman & Halle
Ford, EB (1940). "Polymorphismus und Taxonomie". In Julian Huxley (Hrsg.). Die neue Systematik . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Natürliche Selektion und Vererbung (4. Aufl.) London: Hutchinson.